随着基因测序成本的大幅下降，随之而来的是基因大数据的出现，在这种形式下，如何有效地解决基因测序数据分析与解读，建立临床辅助诊断系统和疾病基因知识库来是促进精准医疗在行业中的推广与应用的主要问题。

      在生物高通量基因检测领域拥有十余年管理经验的潘峰先生联合具备丰富云计算技术架构与系统集成经验的曹春笋先生和国际知名IT企业管理经验的谌静先生创立海云基因，与众多生物信息和医学领域的专家一起开发出了基因云计算系统与智能化精准诊断决策系统，致力于精准医学数字化整体解决方案的研发，逐步将医疗信息化、基因云计算平台、疾病知识库的构建进行互补整合，建立适合临床诊断协作云流程体系，可优化基因检测领域服务流程，提高检测分析效率，充分利用大数据，协助临床医学诊疗过程。

      海云基因可为企业级客户及医疗机构提供精准医疗数字化系统的构建与部署，主要是由以下四个部分构成的：1）基因云计算平台（Geneapps）：利用云计算及大数据处理技术组成的生物信息分析系统，由基因组、外显子组、转录组、环境微生物和表观遗传学等分析模块组成，可以提供各种基因分析服务。2）智能化精准诊断协作云系统（APCS）：能够检索基因、表型和疾病之间相互关系的信息检索系统。该平台将科研与临床相结合，为患者带来更精准的治疗支持方案。3）基因产品用户管理系统（GSMS）：提供了销售公司、销售人员、医师或科室、测序公司及受检者五类角色，支持多渠道获客、多产品销售、多测序公司对接，同时还支持客户与医生的在线交流。4）实验室信息管理系统（LIMS）：基于ISO15189和CAP认证研发，实现实验室综合管理和质量监控的系统。

潘峰先生介绍说，海云基因是一家提供精准医学数字化整体解决方案的基因大数据公司。公司的核心战略主要是专注在基因云计算和智能化临床辅助决策系统的开发与应用上，结合多维循症医学数据库积累与基因变异知识库的收集，给医疗机构提供一个辅助临床诊断的依据，形成GAB（GeneApps+APCS+BigData）三位一体的精准医疗智能辅助诊断体系。

       基因数据云计算平台GeneApps是海云基因核心产品，通过智能化的生物信息分析流程导入，解决传统基因分析公司需要人工干预分析流程的弊端，弹性分布式计算的架构可节约大量时间与成本，使接收到用户数据后分析报告的交付周期极大缩短。用户不需要掌握繁琐的编程语言，只需上传数据并填好样本信息，即可点击运行并通过可视化平台轻松进行数据分析，真正实现生物信息零代码。GeneApps的生物信息分析流程（Pipeline）可在建立好的流程基础上任意添加最新的个性化分析的Pipe和删除冗余的Pipe来修改Pipeline，Pipeline也方便用户自主配置，以此轻松实现定制化数据分析。

      近期，海云基因又开发上线一款智能化精准诊疗协作云系统OceanCloud APCS，通过多维循症医学数据库与知识库进行精准医疗临床辅助诊断，给医疗机构提供一个辅助临床诊断的依据；APCS包括四个子系统，分别是基于临床表型的自动分析诊断系统、基因数据的分析诊断和报告系统、基因分析诊断记录管理系统和疾病基因数据库信息检索系统。本次上线的APCS（遗传病版）基于医疗大数据的临床决策支持系统将在科研和临床上对遗传性疾病的基因诊断提供详实、高效、准确的专业支持，可广泛应用于新生儿疾病筛查、孕前单基因病检测、罕见病诊断、心血管病基因检测、遗传性肿瘤基因检测与临床外显子基因检测等。系统疾病数据库整合了OMIM、1000Genomes、ClinVar、HPO、COSMIC、Converge和Uniprot等大量国际权威疾病信息数据库以及DrugBank等药物数据库。他们也积极深入遗传性疾病基因检测领域的研究与发展，自主构基于中国人群基因变异知识库。近年来已经聚焦近170种中国人群常见罕见病基因变异数据库的构建，主要是考虑两个字“精准”，世界各地的人群基因组在功能上表现为同质性，但是基因序列上则表现为异质性。环境和种族的原因，导致无论是基因的多态性还是致病性变异在不同人群中频率都有所不同。在建立的中国人群常见罕见病基因突变数据库中，不仅包括所有文献中报道的基因突变信息，还有针对每个突变位点依据美国医学遗传学基因组学学会(ACMG)发布的基因临床意义的判定标准进行的变异解读。